MALADIE
RARE
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Maman de Jade:
Ma fille JADE est née en novembre 2017 avec le syndrome de VACTERL. Pendant la grossesse, un problème rénal avait été détecté, j’ai été également suivie pour un diabète gestationnel (sous insuline lente). J’ai été déclenchée pour retard de croissance in-utéro , JADE est née, 2kg 600 et 47 cm. Nous avons ensuite été transférées au CHU de Nantes car JADE avait plusieurs malformations. Après une semaine d’examens,nous avons le diagnostic du syndrome de VACTERL. JADE a été opérée à 13 mois pour une duplicité du colon et une fistule anale et à 120 mois pour une duplicité du pouce. Elle a également des hémivertèbres, une malformation du pied ( il lui manque 2 orteils),un reflux urinaire,et un rein unique. Elle est atteinte d’une forme légère de la maladie aujourd’hui,nous avons un rendez vous pour son dos tous les 2 ans, analyses d’urine tous les ans et rendez-vous néphrologue tous les 5 ans. JADE doit également avoir une bonne hygiène de vie et si elle le souhaite faire une chirurgie réparatrice pour les traces que laissent sa fistule anale et combler le manque de muscles fessiers à l’âge adulte.
JADE a un frère et une sœur, c’est la petite dernière de la fratrie.
Maman de JADE
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Parents de Noa:
Nous sommes Joël et Mathilde les heureux parents d’un petit Noa 22 mois. L’annonce, novembre 2020 : On nous a évoqué le syndrome de VACTERL, à quelques jours de vie, quand Noa était en service de réanimation au CHU Jeanne de Flandre à Lille. Le CHOC ! Quand l’inconnu touche votre petit cœur. Jusqu’à maintenant la prise en charge a été parfaite. Dès les premiers jours de vie, des recherches génétiques ont été mises en place. Les résultats sont tombés neuf mois plus tard : rien d’anormal dans nos gènes, d’autres recherches plus poussées sont en cours. Noa a déjà été opéré du cœur a deux reprises pour une tétralogie de fallot, d’une atresie de l’œsophage, d’une moelle attachée basse, il a également une pollicisation d’un pouce, d’autres opérations sont à prévoir dans un avenir plus ou moins proche. Il est également touché aux vertèbres.
C’est un petit garçon qui déborde de vie, une petite canaille impressionnante !
En toute transparence, si j’avais su toutes les opérations à venir pendant ma grossesse j’aurai fait le choix de tout arrêter, j’étais contre l’acharnement en particulier sur un si petit bout et c’est la pire erreur que j’aurai pu faire ! À l’heure actuelle si vous me posiez la question je recommencerais 1000 fois s’il fallait. Noa est la plus belle partie de ma vie (non pas toutes les opérations) mais en un sourire, un regard plein d’amour vous ressentirez leur force ! Ces enfants sont incroyables et incroyablement forts.
Courage à toutes les familles touchées par ce syndrome de près ou de loin. Gardez le courage, gardez l’espoir, accrochez vous, battez vous.
Mathilde, Joël, Noa
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Parents de Lucas:
Notre fils Lucas est né le 29 Mars 2021 et est atteint du syndrome de Vacterl. Tout commence par une grossesse qui se passe à merveille. Nous avons eu plusieurs échographies où on nous indique que le petit est tout à fait normal. Une légère dilatation du rein gauche est visible lors de la dernière échographie. Premier choc pour nous, pourquoi y a-t-il un problème à la dernière minute alors que tout allait si bien ? On nous oriente vers l’hôpital du Kremlin-Bicêtre afin de confirmer cette dilatation, on nous indique qu’à la naissance une échographie sera faite sur le bébé et des mesures seront prises en conséquence, si nécessaire. Lucas est né à terme. Nous rencontrons enfin notre prince au bout de 22h d’accouchement. On nous présente notre bébé et la sage-femme nous fait remarquer une malformation au niveau du pied de Lucas. La jambe gauche de Lucas est plus courte que sa jambe droite, il a un pied plus petit et n’a que 4 orteils dont les deux derniers sont collés. Nous rentrons en chambre ensuite, et je passe la nuit seule avec Lucas qui refuse de s’alimenter et régurgite. Dans la matinée une pédiatre vient voir Lucas et nous annonce qu’il a une imperforation anale et qu’il va falloir l’opérer au plus vite. Nous sommes complètement perdus, on se pose mille questions, nous ne savions même pas que cela était possible. L’opération de Lucas est prévue le soir même. Nous retrouvons notre guerrier après son opération où nous apprenons que Lucas a le syndrome de Vacterl et qu’il a plusieurs malformations. En effet, il a une imperforation anale avec une fistule, une dilatation du rein gauche avec un reflux, une malformation du pied ainsi qu’un filum lipomateux au niveau de la moelle épinière. Actuellement, Lucas est suivi au Kremlin Bicêtre pour le système digestif et rénal. Il faisait une infection urinaire par mois jusqu’à sa remise en continuité lors de ses 10 mois. Les infections ont diminué depuis. Une opération est prévue au niveau de ses reins s’il refait une infection urinaire et une cystographie est effectuée de temps en temps afin d’évaluer le degré du reflux. Lucas a eu une opération, à l’hôpital Necker, à ses 7 mois où le filum lipomateux a été enlevé. Nous avons rendez-vous avec le neurochirurgien tous les deux ans afin de suivre l’évolution du petit. Enfin il est suivi à l’hôpital Saint Maurice pour son pied. Lucas porte une semelle pour compenser la différence. Lucas marche aussi bien avec ou sans chaussures et commence même à essayer de courir. Nous avons rendez-vous tous les ans avec l’hôpital Saint Maurice pour le suivi orthopédique.
Lucas est un enfant qui croque la vie à pleine dents, un vrai guerrier !
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Maman de Maelysse:
Je m’appelle Alexandra, il y a bientôt 15 ans j’ai donné naissance à ma petite Maëlysse. Les 5 premiers mois de naissance tout s’est très bien passé, mais lors d’une échographie de contrôle le médecin s’est attardé sur son cœur, il voyait un souci, nous avons été envoyés voir un spécialiste du cœur sur Paris qui a confirmé une malformation de type Tétralogie de Fallot, tout s’est enchainé, amniocentèse, proposition d’ivg bien sûre refusé car à presque 6 mois de grossesse c’était déjà un petit être. Nous avons donc été suivi directement par l’hôpital Necker, le professeur nous a rassuré en disant que cela s’opérait bien mais qu’il était possible que ce soit une opération à cœur ouvert dès la naissance. Le 13 septembre 2007, malgré l’espoir laissé de pouvoir accoucher naturellement, Maëlysse est née par césarienne, car elle se fatiguait , je n’ai pas pu voir ma fille, ils me l’ont vite retirée, le papa a pu la voir rapidement après examen, ce n’est que le lendemain qu’on me l’a apportée en chambre, à ce moment je vois un nouveau professeur, qui n’était pas un cardiologue mais un spécialliste du service viscéral, je sentais que quelque chose ne tournait pas rond. L’annonce à été difficile, ma petite fille n’avait pas seulement une malformation cardiaque mais des malformations également viscérales, elle avait les fesses plates, pas d’anus, sa vessie, son urètre et son vagin dans la même poche, j’entendais des mots techniques que je ne comprenais pas, j’ai entendu qu’elle avait un cloaque, moelle épinière tronchée en D12, cône médullaire en D12 et agénésie sacrée, tout était flou… Le lendemain, intervention d’urgence dont la pose d’une colostomie (poche pour évacuer ses selles) et sondage urinaire. A ses 2 mois elle a eu sa cure complète de la malformation cloacale, entre deux elle a fait une occlusion intestinale, les chirurgiens sont intervenus et ont retiré une petite partie d’intestin.
A 3 mois, elle retourne au bloc pour fermeture de la colostomie et mise en continuité avec des dilatations anales. A seulement 5 mois, une fois le poids correct et la poche intestinale retirée ils ont pu l’opérer à cœur ouvert. De longues heures d’angoisses, cette opération été prévue à la naissance, mais elle était trop fragile et c’était surtout trop dangereux avec sa poche qui aurait pu apporter des microbes. Cette opération à été une réussite, mais nous avons eu l’information que sa valve pulmonaire avait été retirée car trop abimée et que plus tard elle devrait se faire ré-opérer pour poser une nouvelle valve. Nous apprendrons, lors d’un changement de personnel à l’hopital Necker, pour ses 3 ans, que Maëlysse n’urinera jamais seule et n’ira pas non plus à la selle sans aide, qu’elle à un rachis en rectiligne qu’elle à la moelle tronquée c’est-à-dire coupée nette assez haute et donc pas reliée aux sphincters, donc les informations et les poussées ne seront pas faites. Le professeur le savait dès le 1 er IRM effectué à quelques jours de la naissance mais ne nous en avait pas parlé. A 5 ans, ils lui ont fait une reprise chirurgicale pour estropie anale (anoplastie) c’était l’enfer pour ma puce qui avait très mal, elle était à vif, obligé d’avoir une bouée, des pleurs, etc … dur dur.
Nous sommes arrivés en Bretagne en 2011, Maëlysse continuait d’être suivie par l’hopital Necker, au départ tous les 6 mois, puis espacé tous les ans,aussi bien en viscérale qu’en cardiologie. Elle fait le parcours MAREP tous les ans. Elle est également suivie à Nantes en orthopédie car elle a une scoliose avec les vertèbres de collées (bloc de vertèbres L4/L5) . Aujourd’hui elle est donc en sondage urinaire toutes les 2 h, avec sonde à demeure la nuit, et tous les jours elle fait le peristeen pour évacuer ses selles. Elle à un traitement pour la vessie qui est en hyperactivité et pour essayer de ne pas trop avoir de fuites urinaires et protéger ses reins. Elle a eu beaucoup de mal au départ d’accepter le peristeen, on y allait presque de force, très dur pour une maman, son grand frère, protecteur, essayait de l’apaiser pendant ce temps. Sa scolarité ne s’est pas trop mal passée, elle à eu la chance, en Bretagne, d’être dans l’école de sa tata, qui du coup, la gérait coté soins. Elle n’a pas eu de difficulté d’intégration scolaire et a des amies qui comprennent et connaissent ses problèmes. Aujourd’hui, âge de l’adolescence, il est un peu plus difficile de lui faire comprendre que ses soins sont importants pour sa santé, elle n’en fait qu’à sa tête… ce qui l’expose à avoir quelques fuites donc la ramène vite à la réalité. Du coté de son cœur, après une baisse en 2019 qui annonçait une chirurgie serait certainement imminente, ils ont préféré jouer la carte de l’attente un maximum car à partir du moment où elle aura sa greffe, il y aura quelques contraintes et vu qu’elle change en grandissant il vaut mieux attendre un maximum, à ce jour le cœur réagis assez bien, le ventricule commence à se dilater mais tant que son test d’effort est correct, on patiente. Maëlysse grandit bien, elle a pu rentrer dans la vie de jeune fille comme tout le monde, chose surlequel nous avions quelques doutes, pour l’avenir, nous ne savons pas encore si elle pourra avoir une vie de femme, avoir des enfants… mais le principal est que la santé soit là. Depuis 2018 nous connaissons l’association Vacterl Association,les Anneaux d’Elora qui nous soutient, est à l’écoute et nous aide beaucoup, nous en profitons pour les remercier sincèrement et espèrons pouvoir vite les rencontrer.
Alexandra, la Maman de Maëlysse bientôt 15 ans.
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Les Parents de Sofia:
Sofia est née avec plusieurs malformations dont une cardiaque, une rénale, une anorectale et aussi une au niveau vertébral. Elle a eu beaucoup de contrôle depuis sa naissance et s’est faite opérée du cœur à 4 mois et de l’anus à 6 mois.
Aujourd’hui Sofia va bientôt avoir 8 mois et se remet tout doucement de ses interventions,nous aussi d’ailleurs. Nous espérons que le plus dur sera derrière nous. Nous avançons pas à pas
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La maman d’Erwan:
Erwan est né 19 mars 2019 à Lens. Pendant la grossesse tout allait bien, un peu de diabète gestationnel pour maman, Erwan est né par césarienne après de longues heures de travail. Les médecins se sont aperçu qu’il avait une imperforation anal, Il a été transféré à lille pour se faire opérer de l’anus; je n’ai été transférée tant bien que mal, et avec beaucoup d insistance de son pere, que le lendemain de sa naissance; et lorsque je suis arrivée je vois mon petit bonhomme de 3 kg290 et 47 cm branché, une poche de colostomie en soins néonat. Les médecins ont commencé à nous expliquer qu’Erwan avait plusieurs mal formations et il devait passer des examens complémentaires radio, examen cardiaque … et là les médecins nous parle d’une maladie qui s’appelle le VACTERL. Il avait une malformation anorectable, qui a été refermée un an après, et après avoir eu plusieurs calibrage, il a des doubles cotes, malformation de la colonne vertébrale, il a été opéré le 8 novembre 2020 d’une résection de son hemivertebre lombaire L1 à gauche, et d’une ostéosynthèse dans le cadre d’un syndrome de vacterl avec un retard de développement et de retard de langage associé, une autre vertèbre cervicale doit être opérée dans quelque temps. Quelques jours plus tard, suite à l’opération, il a développé un staphylocoque doré qui a nécessité la réouverture de la cicatrice. Il présente aussi une dysplasie de la hanche gauche, une amyotrophie de la jambe gauche, un pied valgus et l’autre convexe. Il a eu une pose de broche, qui a été enlevée. Plus tard, Il aura un pose de drain et ablation des végétations . Après avoir fait des recherches nous trouvons une association: les anneaux d’Elora, qui présente la maladie. Au fur et à mesure, Nous essayons de comprendre d’où vient cette maladie, personen ne peut nous renseigner. Erwan fait des tests génétiques qui n’ont rien donné.Après avoir enchainé opération sur opération; examen sur examen, sans se plaindre comme un guerrier. Il grandit bien entouré, je me souviens la première fois que nous sommes allés dans un parc d attractions avec Erwan, j’étais en train de le changer il avait encore sa poche de colostomie, il y avait cette petite fille et sa maman qui attendait et j’entends une petite voix demander à sa mère pourquoi il avait une poche attachée à son ventre. La maman genée, n’osait pas répondre alors je me suis retournée vers la petite fille et je lui ai expliqué qu’il était malade et que pour aller mieux, il fallait une petite poche. Cela m’a fait plaisir car une question peut tout changer au lieu de regards insistants, une question pourrait arrêter tous les préjugés sur le handicap. Par contre, le regard de cet homme, dans ce commerce, était très insitant, il ne voulait pas me laisser passer malgré le fait qu’il soit en bonne santé et surtout à une caisse prioritaire, et nous devions changer sa poche assez rapidement car elle était en train de se décoller…
Il va à l’école depuis 2 ans, à la garderie, à la cantine le midi, il a une AESH qui l’aide dans certaines tâches du quotidien, pendant le temps scolaire nous avons demandé à la mairie de notre commune s’il était possible d’avoir une chaise évolutive et adaptée, il en a reçu deux, une pour l’école, une pour la cantine. Il va chez l’orthophoniste depuis septembre 2022. Il va au camps faire de la motricité et de la kiné. Au début, en allant chercher sa grande soeur, a l’ ecole le regard des gens était assez gênant et insistant au fur et à mesure ils ont appris à le connaître, grâce à leurs enfants qui l’ont présenté comme « un enfant normale ».
Malgré tout, cela ne l’empêche pas de vivre comme il le souhaite. Erwan fait du toboggan, trampoline, balançoire, vélo, piscine avec plus de difficultés mais il le fait.
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La maman de Sylvio:
J’ai accouché de mon troisième enfant au début du premier confinement. Quand on m’a pris Sylvio pour les premiers soins, j’ai remarqué qu’il avait un problème aux pieds. La sage femme ne disait rien et je n’arrivais pas à parler. C’est mon mari qui a finalement brisé le silence pesant. Elle a répondu que ce n’était pas grave « 3 mois de kiné et on n’en parle plus » et elle m’a rendu Sylvio. Nous n’étions donc pas inquiets. Mon mari a dû rentrer à la maison pour retrouver nos deux aînés Nolan et Gaïa. En début de soirée, j’ai décidé qu’il était temps de changer la première couche de Sylvio comme je l’avais vu pousser. J’ai ouvert sa couche et le choc. Seule confinée dans ma chambre, je découvrais que mon fils n’avait pas d’anus. J’ai demandé de l’aide. Seule la pédiatre qui a ausculté Sylvio a été bienveillante. Les autres soignants ont été désagréables ou m’ont ignoré. J’ai pleuré toute la nuit. Mon mari a été autorisé à nous rejoindre au matin pour le départ de Sylvio transféré au CHU de Rouen sans nous. À cause de ce début de pandémie, les consignes n’étaient pas très claires pour les maternités et les hôpitaux. Finalement, l’équipe de jour est arrivée et le médecin m’a autorisé à sortir pour rejoindre mon fils. Nous avons foncé au CHU de Rouen pour le retrouver. En notre absence, il avait eu sa première IRM et un bain. Les docteurs et soignants ont été adorables avec nous et choqués que ce soit moi qui ait fait la découverte, de ce que j’ai subi seule à la maternité et que rien n’ait été vu aux échographies. Le docteur qui allait opéré pour la malformation anorectal basse nous a expliqué que Sylvio avait plusieurs problèmes. Mais lors des consultations et divers examens, personne ne nous dira de vive voix : Votre fils a le syndrome de VACTERL. Nous l’avons su plus tard quand nous en lisant les comptes rendus des consultations.
Sylvio a les problèmes suivant :
– Malformations anorectal basse avec fistule scrotale(opéré le lendemain de sa naissance)
– Rein unique
– Moelle basse attachée (opéré la veille de ses 6 mois)
– Cavité de syringomyélie (risque opératoire jusqu’à la fin de la croissance)
– Malformations des deux pieds, un pied convexe, un pied talus (opération prévu quand il
sera plus grand)
– Malformations rachidienne étagées (ou cervico-thoracique, selon les médecins, pas les
mêmes thermes on est encore un peu perdu sur cela) (que 3 vertébres lombaires sur 5)
Il est également en dessous des courbes de croissance.
Sylvio vient d’avoir 3 ans, c’est un petit garçon curieux, casse-cou, qui a le sourire facile et qui adore passer du temps avec son grand frère et sa grande sœur. Nous lui expliquons doucement en lui montrant des photos de lui à l’hôpital qu’il a le syndrome de VACTERL. C’est encore évidemment difficile à comprendre pour lui, il dit que « Sylvio bébé était malade ». Voir le kiné régulièrement pour ses pieds est pour lui un jeu, comme si on allait voir un copain. Pour les rendez-vous au CHU de consultations ou d’examens, c’est plus difficile. Alors on lui a acheté des jouets de docteur pour rendre cela moins dramatique. J’admets aujourd’hui avoir été en dépression pendant les deux premières années de sa vie. À cause du traumatisme à la maternité et cela a été difficile de se sentir impuissante, de m’en vouloir pour rien, de m’inquiéter pour mes deux aînés qui s’inquiétaient pour leur petit frère, de tenter que tout aille bien pour nous 5 malgré tout et tout cela, en période difficile de la pandémie. C’est une maladie rare et on se sent souvent seul. Afin que Sylvio ne ressente pas cela en grandissant, j’ai décidé de devenir adhérente à l’association Les enfants Vacterl et d’œuvrer pour faire mieux connaître le syndrome de VACTERL.